Як розповіли у Першому медоб’єднанні Львова, завдяки своєчасній діагностиці та правильно підібраному лікуванню дівчинці вдалося зберегти власну печінку та уникнути трансплантації.
Перші симптоми хвороби з’явилися, коли Романі було лише кілька тижнів. Її шкіра стрімко пожовтіла, а рівень білірубіну перевищував норму у 25 разів. Немовля терміново госпіталізували до Лікарні Святого Миколая.
Після комплексних обстежень, генетичних досліджень та консультацій із міжнародними фахівцями лікарі встановили діагноз — синдром Алажиля. Це рідкісне спадкове захворювання, яке трапляється приблизно в однієї дитини на 30–70 тисяч новонароджених.
Через генетичну мутацію в організмі формується недостатня кількість жовчних проток, що призводить до застою жовчі та поступового руйнування печінки. Хвороба також може вражати серце, судини, нирки та спричиняти серйозні порушення росту, крихкість кісток, проблеми із зором і згортанням крові. Одним із найважчих проявів синдрому є сильний свербіж, який суттєво погіршує якість життя дітей.
Перші два місяці життя Романа провела у лікарні. Медики змогли стабілізувати її стан, підібравши медикаментозну терапію та спеціальне харчування. Відтоді дівчинка перебуває під постійним наглядом лікарів, а лікування допомагає стримувати прогресування захворювання. Наразі потреби у трансплантації печінки немає.
Два роки тому у Лікарні Святого Миколая відкрили Центр холестатичних захворювань — один із небагатьох спеціалізованих центрів в Україні, де лікують дітей із рідкісними хворобами печінки. Тут пацієнтів супроводжує мультидисциплінарна команда гастроентерологів, генетиків, кардіологів, офтальмологів і, за потреби, трансплантологів.
«Ще 10–15 років тому про синдром Алажиля знали значно менше. Із розвитком генетики ми навчилися розрізняти різні холестатичні захворювання та правильно їх лікувати. Саме тому для таких дітей надзвичайно важливо потрапити до спеціалізованого центру, де є команда лікарів різних спеціальностей і досвід ведення саме таких пацієнтів», — зазначила керівниця Центру холестатичних захворювань Лікарні Святого Миколая Галина Курило.
Сьогодні Романа живе майже звичайним життям: навчається у школі, любить малювати, ходить у походи та, як і мільйони українських дітей, мріє про мир і перемогу України.
Коментарі